Criança de Patos de Minas é o 1º caso conhecido de rara doença genética no Brasil

Eduardo Silva Amaral foi diagnosticado com a Paralisia Espástica Hereditária 50

A família do pequeno Eduardo Silva Amaral, de dois anos, está realizando uma campanha para arrecadar fundos para a criança participar de um estudo no qual receberá um medicamento para sua condição. A criança foi diagnosticada com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, doença que atinge menos de 100 pessoas em todo o mundo. O caso de Eduardo foi o primeiro a ser registrado no Brasil.

A desconfiança da família teve início quando o menino tinha cerca de seis meses de idade, uma vez que ele apresentava atrasos no desenvolvimento infantil. No entanto, o diagnóstico em si chegou apenas um ano depois, após Dudu passar por um Exoma, exame genético que analisa as regiões codificadoras do DNA humano, para identificar alterações que possam causar doenças.

Apesar da raridade da condição, os pais de Eduardo chegaram a um tratamento: uma droga nomeada Melpida, que está sendo desenvolvida nos Estados Unidos. A família viajou para o país e Dudu foi incorporado ao estudo realizado pela associação sem fins lucrativos Elpida Therapeutics.

Agora, buscam por ajuda para auxiliar no financiamento da pesquisa que tem como objetivo buscar pela cura da doença. Segundo a família, os recursos serão destinados para cobrir os custos operacionais do estudo, como seguros de saúde e transporte das crianças, e estão sendo obtidos por meio de diversas iniciativas, incluindo colaborações com a Elpida e o apoio de pais de outros pacientes.

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