Um bebê norte-americano, KJ Muldoon, de dez meses entrou para a história da medicina como o primeiro paciente no mundo a receber um tratamento genético personalizado utilizando a técnica de edição de base CRISPR.
A terapia foi desenvolvida para corrigir uma mutação responsável por uma doença rara e potencialmente fatal: a deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 (CPS1), que compromete o ciclo da ureia e provoca acúmulo tóxico de amônia no sangue.
A condição genética afeta a produção de uma enzima crucial, levando a picos perigosos de amônia, particularmente nocivos ao cérebro. Em formas graves, como a de KJ, a doença apresenta uma taxa de mortalidade infantil de cerca de 50%. O tratamento padrão seria um transplante de fígado, mas o bebê não era candidato ao procedimento no momento.
Frente à urgência, médicos do Hospital Infantil da Filadélfia optaram por uma abordagem inédita: criar uma terapia genética específica para o paciente. Em seis meses, uma equipe de especialistas desenvolveu e testou uma versão personalizada do CRISPR, empregando a técnica de base editing, que modifica uma única “letra” do DNA sem causar rupturas na fita genética. O material corrigido foi encapsulado em nanopartículas lipídicas, projetadas para direcionar a terapia ao fígado.
Após a primeira aplicação (de três planejadas), KJ já apresentou melhora clínica, tolerando melhor a ingestão de proteínas sem elevações perigosas da amônia no sangue. Com as doses seguintes, os médicos reduziram progressivamente a medicação de suporte.
Apesar de o tratamento ter sido desenvolvido exclusivamente para KJ, o êxito do caso representa um marco para o futuro das terapias genéticas sob medida, especialmente para doenças raras sem opções convencionais.
